Пн-Вс
без перерывов
с 9:00 до 21:00
Режим работы:
Для связи:
Адрес:
Полтавский проезд
д.2, лит.А, помещение 78Н
Заказать звонок
Закажите звонок для быстрой консультации по интересующим вас вопросам.
Используя данный сайт, вы даете согласие на использование файлов cookie. Это помогает сделать наш сайт удобнее для вас.
OK
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
врожденная дисфункция коры надпочечников
Причиной развития любой формы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) являются патогенные варианты генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола.
Показания к назначению генетического исследования
- Наиболее частая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы.
- При вирильной форме отмечается только дефицит кортизола, что при отсутствии лечения проявляется мышечной слабостью, утомляемостью, потемнением кожных покровов на фоне симптомов гиперандрогении.
- При неклассической форме заболевания ведущими жалобами пациенток являются избыточное оволосение, нарушения менструального цикла, бесплодие или невынашивание беременности.
ДРУГИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
В INO clinique
В INO clinique
Стероидный профиль в слюне
Что исследуется: андростендион, ДГЭА, кортизол, прегненолон, прогестерон, тестостерон, эстрадиол.
Материал: слюна
Срок исполнения: 6-8 рабочих дней
Материал: слюна
Срок исполнения: 6-8 рабочих дней
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов
Что исследуется: 12 полимормизмов
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Детоксикация метаболитов эстрогенов
Что исследуется: CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, COMT, UGT1A1, GSTM, GSTT
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Генетическая предрасположенность к гипотиреозу
Что исследуется: Ген DIO1, Ген DIO2
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Определение Омега-3 индекса
Что исследуется: содержание докозагексаеновой и эйкозапентаеновой кислот в мембране эритроцитов
Материал: сухая кровь
Срок исполнения: 5-7 рабочих дней
Материал: сухая кровь
Срок исполнения: 5-7 рабочих дней
Герминальная мутация в гене SHBG
Что исследуется: Глобулин, связывающий половые гормоны
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Герминальная мутация в гене AR
Что исследуется: Андрогеновый рецептор
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Восприимчивость к дефициту витамина D
Что исследуется: скрининг (VDR, CYP27B1)
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Герминальная мутация в гене VDR
Что исследуется: рецептор витамина D
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Восприимчивость к дефициту витамина A
Что исследуется: варианты в гене BCO1
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
HLA-типирование при целиакии
Что исследуется: DQ2/DQ8
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы
Что исследуется: 2 полиморфизма гена LCT
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Синдром Жильбера
Что исследуется: 3 полиморфизма гена UGT1A1
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Здоровый ребёнок (расширенный тест)
Что исследуется: гены HLA-DQ, UGT1A1, LCT, VDR, CYP27B1, MTHFR, BCO1
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Определение мутаций в генах (8 мутаций). Рекомендации RUSSCO
Что исследуется: гены BRCA1 и BRCA2
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Восприимчивость к дефицитам основных витаминов и микроэлементов, влияющих на гормональный фон и физиологические процессы
Что исследуется: гены HLA-DQ, UGT1A1, LCT, VDR, CYP27B1, MTHFR, BCO1
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Стероидный профиль в слюне
Что исследуется: андростендион, ДГЭА, кортизол, прегненолон, прогестерон, тестостерон, эстрадиол.
Материал: слюна
Срок исполнения: 6-8 рабочих дней
Материал: слюна
Срок исполнения: 6-8 рабочих дней
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов
Что исследуется: 12 полимормизмов
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Детоксикация метаболитов эстрогенов
Что исследуется: CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, COMT, UGT1A1, GSTM, GSTT
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Генетическая предрасположенность к гипотиреозу
Что исследуется: Ген DIO1, Ген DIO2
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Материал: буккальный соскоб
Срок исполнения: 10-12 рабочих дней
Онлайн-запись
Обращаем ваше внимание на то, что анализы можно сдать каждый день, включая выходные, а их цена весьма комфортна